Pruebas de Genética
Detalles de una Consulta Pruebas de Genética
En el post anterior, he mencionado que a menudo hablo con mis pacientes acerca de sus opciones en la prueba genética durante la primera consulta prenatal , pero en realidad va mucho más allá. La consulta de la prueba genética es una cita completamente diferente.
Si usted fuera mi paciente, esto es lo que nos gustaría tratar en este especial de consulta:
- Una historia clínica detallada tanto de la mamá y el papá para saber si usted está en riesgo de tener un bebé con un trastorno.
- Una visión general de las pruebas disponibles para usted, los riesgos de cada uno, y las razones que usted puede o no lo desea, puede proceder con cada prueba.
- Las opciones disponibles para usted si descubre que su bebé puede tener un trastorno de la genética.
Los trastornos de Genética
Usted puede recordar que la genética son los rasgos que se transmiten de ambos padres para el niño. El óvulo de la madre y el espermatozoide del padre tienen 23 cromosomas, que formar parejas dentro de cada célula del feto. Cada uno de los cromosomas 46 contiene un número de genes pareados, algunos recesivo y dominante alguna, que definen un número de rasgos. Estas características van desde el color de los ojos del bebé con el tipo de sangre.
Un trastorno de la genética puede ser resultado de un cromosoma perdido o dañado o el gen o cuando se hereda de un padre. Trastornos podría incluir la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Tay-Sachs, la fibrosis quística, la hemofilia, el síndrome de Down, y otros.
Tipos de pruebas disponibles para usted
Ensayo de transporte - Un análisis de sangre o saliva completa en cualquier momento para determinar si alguno de los padres es portador de un defecto genético.
Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) - Entre las 10-12 semanas, una muestra de células de la placenta se prueba para detectar problemas cromosómicos.
Evaluación de translucencia nucal - Entre 10 y 14 semanas de embarazo, este especial de ultrasonido y ver una prueba de sangre para detectar signos de síndrome de Down, la trisomía 18 y defectos del corazón.
El cribado sérico materno - Entre 15 y 20 semanas de embarazo, un examen de sangre que mide determinadas sustancias para determinar si el que hay un mayor riesgo de defectos del tubo neural, defectos de pared abdominal, síndrome de Down, o trisomía 18.
La amniocentesis - Entre las semanas 15-20, una aguja se puede utilizar para extraer líquido amniótico y las células de la membrana que rodea el feto para detectar problemas cromosómicos.
Examen de ultrasonido detallado - Si una prueba de detección muestra que hay un mayor riesgo, un ultrasonido detallado ayudará a explicar la proyección. Prueba se puede realizar en cualquier momento después de 18 semanas de embarazo.
Muestreo de sangre fetal / cordocentesis - La sangre se toma del cordón umbilical cuando los resultados de una amniocentesis o CVS no son claras.
¿Qué sucede cuando usted decide hacer pruebas de genética
En última instancia, puedes elegir lo que, en su caso, las pruebas genéticas que ha hecho durante su embarazo . Dependiendo de lo que el médico encuentra, es posible que se necesiten exámenes adicionales, el médico puede querer controlar al bebé más de cerca, puede que tenga que entregar antes de lo esperado, o, no se hará nada en absoluto, porque la salud de su bebé se ve bien .
Otros análisis especial durante el embarazo
No todas las pruebas prenatales se ve para los trastornos genéticos. Su médico puede querer que usted complete cualquier número de pruebas especiales para detectar problemas potenciales (pruebas incluyen el recuento de los movimientos fetales, ultrasonido, ecografía Doppler de la arteria umbilical o de otra índole, prueba de no estrés, perfil biofísico, y la prueba de tolerancia a las contracciones).
Según lo publicado por el Congreso Americano de Obstetricia y Ginecología (ACOG), la mayoría de los obstetras solicitará las pruebas frecuentes, si usted tiene cualquiera de los siguientes:
- Trastornos de la sangre
- Enfermedad de la tiroides
- Enfermedad del corazón
- Lupus
- Enfermedad de los riñones
- Diabetes
- Hipertensión
Para leer más sobre la genética y pruebas prenatales especiales, visite nuestra biblioteca de recursos que contiene unos folletos publicados por la ACOG. También puede suscribirse a nuestro feed RSS para obtener las actualizaciones de nuestro blog directamente en tu feed.
